【新闻】婴幼儿家庭需注意免疫系统遗传缺陷疾病要早治疗

华龙网9月30日14时37分讯（记者 黄宇 实习生 陈维）今（30）日，重医儿童医院举行原发性免疫缺陷病友会，为来自全国的原发性免疫缺陷患者代表进行科普讲座和义诊。专家提醒，作为严重危害儿童生命与健康的一大组遗传病，原发性免疫缺陷需要引起家长的重视，早发现早诊治。

“发病率极低和自己没关系，没家族史就不可能得病，无法检测也无法治疗，这些都是误区。”重医儿童医院副院长赵晓东教授介绍，“实际上，原发性免疫缺陷病(PID)种类繁多，目前共发现200多种已明确致病基因的PID。其病因错综复杂，主要是遗传因素，另外胚胎、受精卵时期新发生的基因突变也是重要因素。”

赵晓东表示，原发性免疫缺陷病(PID)是因免疫系统遗传缺陷或先天发育不全，造成免疫功能障碍所致的易患感染、恶性肿瘤和自身免疫性疾病的一组疾病。在婴幼儿时期发病，是严重危害儿童生命与健康的一大组遗传病。

其中，重症联合免疫缺陷（SCID）和湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）等是最为严重和相对常见的PID类型。主要表现为抵御感染的能力低下；血小板显著减少，易导致出血和感染；反复肺炎，感染控制不好，经常出现流鼻血或身体表面的出血点，这些先天免疫缺陷的生命在病痛反反复复的折磨中，在与正常世界隔绝的压抑中孤独的挣扎着。

“我们经常会看到某儿童接种某疫苗后全身感染，除去疫苗的问题，更有可能是孩子本身免疫系统有缺陷，”赵晓东说，“应尽快将SCID筛查纳入国家新生儿筛查项目，让患有原发性免疫缺陷的儿童避免接种活疫苗，可以极大地挽救这些患儿生命。”

事实上，通过早筛查早确诊早治疗，很多原发性免疫缺陷病是可以进行治疗的。比如丙种球蛋白缺乏症患儿坚持通过输丙种球蛋白进行替代治疗，WAS患儿进行造血干细胞移植，都是挽救原发性免疫缺陷患儿的有效方法，甚至可以正常的成长、学习和生活。

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